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家族性高コレステロール血症(FH) (familial hypercholesterolemia)

家族性高コレステロール血症(FH) の概要

血液中のコレステロールは、タンパクと結合して、リポタンパクとして代謝利用されます。
このリポタンパクのうち、LDLに含まれているコレステロール(LDLコレステロール)は動脈硬化と関係が深く、「悪玉コレステロール」とも呼ばれ、その血中濃度が高いと血管壁に沈着して動脈硬化を促進します。
またHDLに含まれているコレステロール(HDLコレステロール)は動脈硬化を抑制する働きをすることから「善玉コレステロール」と呼ばれます。

家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールの遺伝的な代謝障害(先天性代謝異常)のために血液中のLDLコレステロールの値が高くなるもので、黄色腫(手足の関節に脂肪の塊ができる)やアキレス腱の肥厚、角膜輪(角膜のふちにコレステロールがたまる)等の症状が特徴的に見られます。

動脈硬化で血液の流れが悪くなると、心筋梗塞、脳梗塞・脳出血あるいは腎梗塞などの動脈硬化性疾患の原因ともなります。

家族性高コレステロール血症(FH) の治療について

食事療法(低脂肪・低コレステロール食)およびスタチン系薬剤、コレステロール吸収阻害薬による薬物療法などが行われます。「ホモ接合体」と呼ばれるスタチン系薬剤が効きにくい症例では、血漿中のLDLコレステロールなどを除去する目的で血漿交換療法が用いられます。

関連サイト

以下のWebサイトでは疾患に関する情報提供を行っています。

家族性高コレステロール血症 アフェレーシス患者会

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